防出生缺陷 警惕八种情况

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图/广州日报全媒体记者乔军伟

  9月12日是第1一个中国预防出生欠缺日。据统计,目前我国出生欠缺的总处在率已达5.6%,大慨每50秒就会诞生有有一个 欠缺儿,出生欠缺已成为婴幼儿死亡的第二大病因,约占19.1%。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示,出生欠缺那此的什么的问题不容小觑,预防和干预是减少出生欠缺处在概率的有效辦法 。

  反复流产 竟是染色体“出了错”

  “医生,为什么办?我的宝宝为那此又停止发育了?”王娟(化名)红肿着眼睛问。王娟今年50岁,这是她第二次怀孕了,第一次怀孕流产时王娟真是 是当时人不小心,这次怀孕前她有点硬注意调整饮食和作息,加强了身体锻炼,也服用了维生素B,没想到还是跳出了流产。陈慧介绍,王娟是流产门诊中常见的患者,建议她清宫时查绒毛染色体,寻找流产的因为。

  有有一个 月后,王娟带着她的绒毛染色体报告来中山大学孙逸仙纪念医院遗传门诊进行咨询,绒毛的结果显示胚胎有1条7号染色体不正常,跳出了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。

  “医生,为那此我的宝宝会跳出这个染色体?我和我丈夫都很健康啊!”王娟不解地问。染色体检查结果给出了答案,真是 王娟的检查结果正常,但王娟丈夫的检查结果显示,他是平衡易位携带者。

  陈慧介绍,多数染色体平衡易位对携带者当时人来说并都那么 明显影响,但会 在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短,重者胚胎早期丢失或胎儿夭折,轻者处在表型改变分娩畸胎。

  “对于平衡易位携带者,应该进行有效的遗传咨询,选择大慨的生育辦法 ,才能助 优生优育。”陈慧介绍,平衡易位携带者有某种 生育辦法 还可不并能选择,某种 是自然受孕和产前诊断,另某种 是“三代试管婴儿”,可不并能进行植入前遗传学检测和产前诊断。

  其中,植入前遗传学检测(PGT技术)是“试管婴儿”技术发展而开展起来的某种 新技术,是处在胚胎植入母体前完成的遗传学检测,这个辦法 还可不并能筛选遗传学正常的胚胎进行移植,增加种植率、降低流产率,有点硬适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

  听了陈慧的建议后,王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测,在王娟怀孕的18周进行了产前诊断。最终,王娟如愿生下了有有一个 染色体正常的宝宝。

  预防胜于治疗 这八种请况要警惕

  陈慧介绍,出生欠缺既可由环境因素所致,也可由遗传因素或环境和遗传因素一起去作用所致。有数据显示,我国染色体病或单基因病因为的出生欠缺在每种地区可达50%,再加环境和遗传因素一起去作用的多基因疾病,遗传因素在出生欠缺的病因中处在非常高的比例。

  简单来说,染色体通过配对来保证人类的遗传基因还可不并能代代相传。而染色体异常,是指染色体在行态行态肯能数量上的异常,包括染色体片段的缺失、增加、倒位肯能易位等,肯能细胞内染色体数目的增加肯能减少。陈慧指出,染色体病是还可不并能遗传给后代的,常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形以及肿瘤等。染色体异常的胚胎更容易造成男人妊娠失败,形成流产。

  染色体异常处在了为什么办?陈慧表示,目前针对染色体异常的治疗都那么 十分有效的辦法 ,治疗手段还是以症状治疗及器官畸形矫正为主。肯能染色体发育不全治疗困难、疗效不满意,什么都 染色体异常的预防显得尤为重要。预防辦法 包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等,肯能经产前诊断发现患儿染色体异常,可选择人工流产等辦法 ,外理出生欠缺的处在。

  中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断实验室杜涛助理研究员提醒,肯能夫妻双方处在以下那此请况,在备孕前进行染色体检测十分必要:

  1.有不良孕产史的夫妻双方,如:复发性流产、死产等;

  2.有发育障碍、多发畸形、智力低下肯能明显体态异常的患者;

  3.家族中已有染色体病肯能先天畸形个体;

  4.疑为先天愚型的患儿及其父母;

  5.原发性闭经或不孕的男人;

  6.无精子症或不育的男性;

  7.生殖器发育不正常或畸形的人;

  8.长期接触X线、有毒物质肯能电离辐射的人。

  (文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员张阳、刘文琴、黄睿 医学指导/广州实力中青年医生、中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授)